Симптомы
Главная > Генетик
Здравствуйте!Ребенку 1год 2 месяца,беременность после ЭКО(ИКСИ),у ребенка ДЦП,органическое поражение ЦНС,спастический тетрапарез.Сдали анализ на кариотип:
46 ХХ,9 рh
Заключение:структуризуется сбалансированная хромосомная перестройка:инверсия 9 хромосомы.
До беременности мы тоже сдавали кариотип:жена-46хх,муж-46ХY,9 рh -полиморфизм 9-ой пары хромосом:гетерохромативный блок на коротом плече (GTG,СВG-окраски)
Вопрос:
1.я правильно понимаю кариотип передался от отца,могло ли это как-то повлиять,что у ребенка органическое поражение ЦНС?
2.что означает структуризуется сбалансированная хромосомная перестройка:инверсия 9 хромосомы?
3.в дополнение к неврологическому лечению,необходимо лечение по генетической части?
4.это влияет на физическое или умственное развитие?
- беременность
- У меня беременность сроком 31-32 недели. Сделала
- Мне 40 лет, беременность 10 недель. Подскажите, пожалуйста
- Мы с мужем хотим усыновить ребенка а у него в личном деле
- Искала в инете возможные причины боли в колене и наткнулась
- От первой беремености у меня родилась дочь с синдромом дауна
- Сдавала анализ кариотип - результаты показали
- Здраствуйте. Мы с мужем сдавали анализ на кариотип. Мужа
- Подскажите: Первая беременность, Замершая, срок 6 недель 1
- Мне пришел результат анализа на АФП и ХГЧ. АФП
Ответы
1) Кариотип отца мог способствовать появлению инверсии - у них разные кариотипы... 2) инверсия - это означает, что часть хромосомы заняла обратное (перевернутое) положение, что связано с разрывом хромосомы в двух точках с последующим неправильным склеиванием. При этом, если в точках разрывов находятся важные для развития ребенка гены, они могут повредиться. Для исключения генетической причины всех бед необходимо более тщательное изучение перестройки в 9 хромосоме, либо методом анализа прометафазных хромосом либо (что лучше, но труднее) - матричной сравнительной геномной гибридизацией (биочип). Только вот даст ли это вам что-то полезное - сказать трудно. 3) Нет, скорее всего лечение останется прежним 4) Жизнь покажет